Mutasyon genellikle kötü olan genetik hastalıklardır.Hastalık canlının genlerinde olur eğer mutasyon üreme hücrelerinde gerçekleşirse bir daha ki nesillere aktarılır.Mesela; Down sedromu normal insanlarda 46 kromozon varken hastalarda 47 kromozon bulunur.Bu da akılda sorun yaşatır.